Sindrome Dell'x Fragile Nelle Femmine - alhindelyom.com
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La Sindrome dell'X-fragile è sempre stata considerata X-legata dominante, con espressività variabile e ridotta penetranza. Tuttavia a causa dell’anticipazione genica e dell’inattivazione della X nelle femmine, alcuni studiosi hanno suggerito di smettere di considerare l’ereditarietà di questa patologia semplicisticamente X-legata. Caratteristiche nelle femmine con sindrome dell’X fragile. Le femmine con sindrome X fragile presentano meno problemi, anche se qualitativamente simili, rispetto ai maschi. Per questo motivo, parecchie di esse non sono state mai diagnosticate. La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine e i sintomi si presentano in maniera più evidente nei maschi.

La sindrome dell’X fragile può verificarsi sia negli uomini, sia nelle donne ma la sua frequenza nei maschi 1/4000 è più alta rispetto a quella nelle femmine 1/8000. Sintomi Le persone con Sindrome dell’X-Fragile hanno problemi che possono essere diversi da individuo a individuo e pur non essendo evidenti al momento della nascita compaiono successivamente. 12/11/2018 · La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica che determina un ritardo mentale, soprattutto nei maschi. La mutazione genetica che causa questa malattia è situata al cromosoma X, specificamente sul gene FMR1, ed è trasmessa dalle madri portatrici sane soprattutto ai maschi, anche se non è detto che una figlia femmina non. La sindrome dell’X fragile FXS è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici tipici. Nelle femmine i disturbi cognitivi e del comportamento sono lievi e di solito consistono in disturbi emotivi e dell’apprendimento. Nelle femmine con sindrome da X fragile si osservano inoltre, estrema timidezza, ansia, esitamento sociale, fuga dallo sguardo e scarsi contatti visivi. Queste caratteristiche possono essere evidenti già in fase prescolare e persistere lungo tutta l’adolescenza fino all’età adulta. S. L. Nelle femmine i disturbi cognitivi e del comportamento sono lievi e di solito consistono in disturbi emotivi e dell'apprendimento che sono presenti in circa il 30% delle portatrici. LA CAUSA DELLA SINDROME DELL’X-FRAGILE La causa della sindrome è una mutazione del gene FMR, localizzato sul cromosoma X.

Sindrome dell'X fragile La "sindrome dell'X fragile". Nelle femmine, i disturbi cognitivi e comportamentali sono di solito lievi. e per lo più includono la timidezza, l’ansia sociale e lievi disturbi dell’apprendimento con un QI normale, anche se il 25% delle femmine presenta un QI inferiore a 70. La sindrome dell’X fragile. o altre caratteristiche fisiche che comprendono i piedi piatti e iperestensibilità nelle articolazioni. La sindrome dell’X Fragile interessa circa un uomo su 3.600 e una donna ogni 4-6.000 di tutte le razze e gruppi etnici. Maschi e femmine portatori della premutazione sono clinicamente normali. Esempio di malattia genetica da espansione di triplette, la sindrome dell'X fragile è dovuta a una mutazione di un gene, chiamato FMR1, che produce, in condizioni di normalità, una proteina FMRP fondamentale per il corretto sviluppo del sistema nervoso umano.

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